Met zeldzame ziekten bedoelen we aandoeningen die bij minder dan 1 op de 2000 mensen voorkomen en die levensbedreigend of chronisch invaliderend zijn. Sanofi Genzyme ontwikkelt therapieën voor patiënten die anders weinig behandelingsopties zouden hebben.

Genetische afwijking

Er zijn naar schatting zo’n 6.000 tot 8.000 verschillende zeldzame ziekten. Samen treffen ze zes tot acht procent van de Europese bevolking. Bij ongeveer acht op de tien patiënten met een zeldzame ziekte speelt een genetische afwijking een rol. Komt een zeldzame ziekte bij minder dan 1 op 50.000 inwoners voor, dan spreken we van een zeer zeldzame of ultra-zeldzame ziekte. Dit is bijvoorbeeld het geval bij lysosomale stapelingsziekten.

Innovatieve therapieën

Sanofi Genzyme heeft nieuwe wegen geopend voor patiënten die anders weinig behandelingsopties zouden krijgen. Voor de volgende zeldzame ziekten hebben we inmiddels therapieën gerealiseerd:

  • Lysosomale stapelingsziekten
  • Ziekte van Gaucher
  • Ziekte van Fabry
  • MPS I (mucopolysaccharidose I)
  • Ziekte van Pompe

Naast verbeteringen van de behandelingen voor deze ziekten, worden op dit moment behandelingen onderzocht voor hATTR Amyloidosis, Acid Sphingomyelinase Deficiency (Niemann-Pick type A/B en type B) en GM2 gangliosidose.

Meer weten?

Een overzicht van lopende studies en meer informatie over zeldzame ziekten vind je hier.